Міопатія — це хронічні (довготривалі), прогресуючі (ті, що з часом погіршуються) спадкові захворювання м'язів. Вони пов'язані з порушенням обміну речовин у м'язовій тканині. Існує багато форм міопатій, які відрізняються за віком початку, важкістю перебігу та тим, які групи м'язів уражаються. Вроджені структурні міопатії є однією з груп таких захворювань, які зумовлені генетичними факторами.
Основними проявами міопатії є м'язова слабкість та зменшення об'єму м'язів (атрофія). При вроджених структурних міопатіях симптоми зазвичай з'являються рано — з народження або в перші місяці життя. Це може бути загальна м'язова гіпотонія (знижений тонус м'язів), зниження або відсутність рефлексів, атрофія м'язів та зміни у будові скелета. Однак, іноді початок цих захворювань може бути пізніше — у ранньому дитинстві, юнацькому віці або навіть у дорослих.
Міопатії є спадковими захворюваннями, тобто передаються від батьків до дітей. Вони виникають через порушення обміну речовин у м'язовій тканині. Зокрема, вроджені структурні міопатії є генетично зумовленими захворюваннями, що означає, що вони викликані змінами в генах.
На сьогодні не існує радикального лікування, яке б повністю вилікувало ці захворювання. Проте, активно розробляються нові методи лікування, такі як генна та клітинна терапія.