Міопатія – це хронічні, спадкові захворювання м'язів, які прогресують з часом і пов'язані з порушенням обміну речовин у м'язовій тканині. До них належать м'язові дистрофії, що характеризуються первинним ураженням самих м'язів. Існує багато форм міопатій, які відрізняються за віком початку, важкістю перебігу та тим, які групи м'язів уражені. Вроджені структурні міопатії – це група генетичних захворювань, які можуть мати різний тип успадкування та перебігу. Зазвичай вони починаються рано (з народження або в перші місяці життя), але можуть проявитися і в дитинстві, юності чи дорослому віці. Ці захворювання часто важко діагностуються, іноді їх плутають з іншими станами, такими як дитячий церебральний параліч.
Характерними проявами міопатії є м'язова слабкість та атрофія (зменшення об'єму) м'язів. При вроджених структурних міопатіях можуть спостерігатися загальна м'язова гіпотонія (знижений тонус м'язів), зниження або відсутність сухожильних рефлексів, атрофія м'язів та аномалії скелета.
Міопатії є спадковими захворюваннями, пов'язаними з порушенням обміну речовин у м'язовій тканині. Вроджені структурні міопатії є генетично зумовленими захворюваннями з різними типами успадкування.
На сьогодні радикального лікування цих захворювань не існує. Однак розробляються нові методи лікування, такі як генна та клітинна терапія.