Хвороба Вільсона – це спадкове захворювання, при якому в організмі накопичується мідь. Це відбувається через зміни в гені, який відповідає за виведення міді. Зазвичай симптоми з'являються у віці від 6 до 20 років, але можуть виникнути і пізніше. Хвороба вражає 1-4 людини зі 100 000.
Симптоми можуть бути неврологічними (пов'язаними з нервовою системою), психіатричними (пов'язаними з психікою) та/або проявлятися ураженнями печінки. Можливі м'язова ригідність (скутість), мимовільні рухи, розлади мови та ковтання, судомний сміх і плач, а також зміни в настрої та інтелекті. У деяких випадках можуть бути жовтяниця, біль у правому підребер'ї та розлади травлення. Також може з'явитися тремтіння, яке посилюється при напруженні або хвилюванні, і зникає під час сну. У очах можуть утворюватися кільця Кейзера – Флайшера.
Хвороба Вільсона виникає через мутації (зміни) у гені ATP7B, який відповідає за транспортування міді. Якщо дитина успадковує пошкоджений ген від обох батьків, у неї може розвинутися хвороба. Одна ненормальна копія цього гену може бути у 1 зі 100 людей, які не мають симптомів (їх називають носіями).
Лікування хвороби Вільсона включає медикаменти, які допомагають зменшити засвоєння міді або вивести її надлишок з організму. У деяких випадках може знадобитися пересадка печінки.