Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це група генетичних захворювань, що пошкоджують і знищують рухові нейрони. Рухові нейрони – це нервові клітини, які контролюють рух рук, ніг, обличчя, грудей, горла та язика. З відмиранням рухових нейронів м'язи слабшають і атрофуються (зменшуються). Пошкодження м'язів з часом погіршується і може впливати на мовлення, ходьбу, ковтання та дихання.
Симптоми СМА залежать від її типу та тяжкості:
* **Тип I (хвороба Вердніга-Гоффмана або інфантильна СМА):** Найбільш важкий і поширений тип. Ознаки з'являються до 6 місяців, а в більш важких випадках – до або відразу після народження. Діти можуть мати проблеми з ковтанням і диханням, мало рухаються, мають хронічне скорочення м'язів або сухожиль (контрактури). Зазвичай не можуть сидіти без сторонньої допомоги.
* **Тип II:** Помірно важкий тип. Зазвичай помічається між 6 і 18 місяцями. Більшість дітей можуть сидіти без підтримки, але не можуть стояти або ходити без допомоги. Можуть мати проблеми з диханням.
* **Тип III (хвороба Кугельберга-Веландера):** Найлегший тип, що вражає дітей. Ознаки з'являються після 18 місяців. Діти можуть ходити самостійно, але можуть мати труднощі з бігом, вставанням зі стільця або підйомом сходами. Можуть мати сколіоз (викривлення хребта), контрактури та респіраторні інфекції.
* **Тип IV:** Рідкісний і часто легкий. Симптоми зазвичай з'являються після 21 року. Включають легку або помірну слабкість м'язів ніг, тремор і легкі проблеми з диханням. Симптоми повільно погіршуються з часом.
Більшість типів СМА спричинені зміною в гені SMN1. Цей ген відповідає за вироблення білка, необхідного руховим нейронам для здоров'я та функціонування. Коли частина гена SMN1 відсутня або аномальна, білка для рухових нейронів недостатньо, що призводить до їх відмирання. Зазвичай СМА виникає, коли обидві копії гена SMN1 (по одній від кожного з батьків) мають зміну. Якщо змінена лише одна копія, симптомів зазвичай немає, але ген може передаватися дітям. Деякі менш поширені типи СМА можуть бути спричинені змінами в інших генах.
Ліків від СМА не існує. Лікування може допомогти впоратися з симптомами та запобігти ускладненням. Воно може включати:
* Ліки, що допомагають організму виробляти більше білків, необхідних руховим нейронам.
* Генна терапія для дітей віком до 2 років.
* Фізична, ерготерапія та реабілітаційна терапія для покращення постави та рухливості суглобів, покращення кровотоку та уповільнення м'язової слабкості та атрофії. Деяким людям також може знадобитися терапія для проблем з мовленням, жуванням та ковтанням.
* Допоміжні пристрої, такі як опори або бандажі, ортези, синтезатори мовлення та інвалідні візки, щоб допомогти людям залишатися більш незалежними.
* Правильне харчування та збалансована дієта для підтримки ваги та сили. Деяким людям може знадобитися зонд для годування, щоб отримати необхідне харчування.
* Підтримка дихання для людей зі слабкістю м'язів шиї, горла та грудей. Підтримка може включати пристрої для допомоги з диханням протягом дня та для запобігання апное уві сні вночі. Деяким людям може знадобитися апарат штучної вентиляції легень.