Метаболічні захворювання (розлади обміну речовин) — це група хвороб, що виникають через зниження або відсутність активності певного ферменту в організмі. Це призводить до збою важливих біохімічних реакцій та розвитку хворобливого стану. Спадкові метаболічні захворювання є досить поширеними, зустрічаючись у кожної 500-ї новонародженої дитини.
Причиною цих захворювань може бути вроджена недостатність певного ферменту, викликана генетичними порушеннями. Також причиною можуть бути спадкові порушення, хвороби ендокринних органів або інші проблеми в роботі органів, важливих для обміну речовин, наприклад, печінки.
Завдяки сучасній медицині діагноз метаболічного захворювання можна встановити дуже рано, навіть у новонароджених, і здебільшого проводити ефективне лікування.