Кістозний фіброз, або муковісцидоз, – це спадкове захворювання, яке передається від батьків до дітей. Воно вражає залози, що виробляють слиз та піт, спричиняючи хронічні проблеми з легенями, травною системою та потовими залозами. Це найпоширеніше спадкове захворювання серед людей європеоїдної раси, яке може бути фатальним.
Симптоми кістозного фіброзу можуть бути різноманітними:
* **З боку дихальної системи:** хронічний кашель, часті та затяжні бронхіти, двобічні пневмонії, задишка, синюшність шкіри (ціаноз), зміна форми грудної клітки (бочкоподібна) та пальців рук (у формі "барабанних паличок"). Можуть розвиватися ускладнення, такі як легеневе серце та серцева недостатність.
* **З боку травної системи:** порушення травлення та засвоєння жирів, що може призвести до остеопорозу (крихкості кісток) та м'язової слабкості. Часто зустрічаються виразки шлунка та дванадцятипалої кишки, а також проблеми з печінкою та жовчним міхуром (холестатичний гепатит, жовчнокам'яна хвороба, цироз).
* **У немовлят:** може виникати кишкова непрохідність (меконієвий ілеус) через дуже густий меконій.
* **У чоловіків:** може спостерігатися безпліддя через вроджену відсутність сім'явивідних проток.
* **Інші прояви:** підвищений вміст солей (електролітів) у потовій рідині. Можуть зустрічатися стерті форми захворювання.
Кістозний фіброз викликаний мутацією (зміною) у гені, розташованому на 7-й хромосомі. Цей ген відповідає за вироблення білка CFTR (трансмембранний регуляторний білок муковісцидозу), який функціонує як канал для хлору в клітинах. Через мутацію цей білок працює неправильно, що призводить до зневоднення та згущення секретів екзокринних залоз. Захворювання є спадковим і передається за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина хворіє, якщо успадковує мутований ген від обох батьків.
Лікування кістозного фіброзу є пожиттєвим і комплексним. Воно включає:
* **Дієтотерапія:** рекомендується дієта, багата на жири та білки, з частим вживанням їжі.
* **Ферментотерапія:** прийом ферментних препаратів для покращення функції підшлункової залози та травлення.
* **Муколітична терапія:** регулярний прийом ліків, що розріджують густий слиз у дихальних шляхах (наприклад, Дорназа альфа, N-ацетилцистеїн, S-карбометилцистеїн, амброксолу гідрохлорид).
* **Фізичні методи:** вібраційний масаж, перкусія (постукування), спеціальні дихальні вправи для допомоги у виведенні мокротиння.
* **Антибіотикотерапія:** застосування антибіотиків для боротьби з бактеріальними інфекціями в дихальних шляхах, вибір яких залежить від результатів мікробіологічних досліджень.
* **Вітамінотерапія:** прийом комплексів вітамінів (водо- та жиророзчинних) та мінералів (селен, молібден, цинк).
* **Препарати для підтримки печінки:** жовчогінні засоби, урсодезоксихолева кислота при проблемах з жовчним міхуром та холестазі; S-аденозіл-L-метіонін при цирозі печінки.
* **Інші препарати:** у разі значного дефіциту ваги можуть використовуватись препарати анаболічних гормонів.