Хвороби ендокринної системи, розлади харчування та порушення обміну речовин

E77 — Порушення обміну глікопротеїнів

ℹ Інформація має ознайомчий характер і не є медичною консультацією. Для діагностики й лікування зверніться до лікаря.

Загальна інформація

Порушення обміну глікопротеїнів – це спадкові захворювання, що належать до групи лізосомних хвороб накопичення. Вони виникають через нестачу певних ферментів, що призводить до накопичення всередині клітин різних речовин, зокрема глікопротеїнів. Раніше ці хвороби називалися муколіпідозами, але з часом класифікація змінилася. Наприклад, сіалідоз (раніше муколіпідоз I типу) тепер класифікується як порушення обміну глікопротеїнів.

Причини

Ці захворювання успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що хвороба проявляється лише тоді, коли дитина отримує дефектний ген від обох батьків. Якщо обидва батьки є носіями дефектного гена, ймовірність народження хворої дитини становить 1 до 4.

Джерело: Вікіпедія