Порушення обміну речовин – це стан, коли організм неправильно перетворює їжу на енергію. Їжа складається з білків, вуглеводів і жирів, які травна система розщеплює на цукри та кислоти – паливо для організму. При метаболічних розладах цей процес порушується. Однією з груп таких розладів є порушення обміну амінокислот, до яких належать фенілкетонурія (ФКУ) та хвороба «сечі з запахом кленового сиропу». Амінокислоти – це «будівельні блоки» для білків. При цих розладах організм може мати проблеми з розщепленням певних амінокислот або з їх доставкою в клітини. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, що може викликати серйозні, іноді небезпечні для життя, проблеми зі здоров'ям.
Новонароджена дитина з таким розладом може не мати симптомів одразу.
Ці розлади зазвичай успадковуються.
Лікування може включати спеціальні дієти, ліки та добавки. Деяким дітям також можуть знадобитися додаткові методи лікування у разі ускладнень. Рання діагностика та лікування є критично важливими, тому новонароджених перевіряють на багато з цих розладів за допомогою аналізів крові.