Хвороби ендокринної системи, розлади харчування та порушення обміну речовин

E70 — Порушення обміну ароматичних амінокислот

ℹ Інформація має ознайомчий характер і не є медичною консультацією. Для діагностики й лікування зверніться до лікаря.

Загальна інформація

Порушення обміну ароматичних амінокислот – це група метаболічних розладів, при яких організм має проблеми з розщепленням певних амінокислот або їх транспортуванням до клітин. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, що може спричинити серйозні, іноді небезпечні для життя, проблеми зі здоров'ям. Ці розлади зазвичай успадковуються, і новонароджені проходять скринінг на них за допомогою аналізів крові.

Симптоми

Новонароджена дитина з таким розладом може не мати жодних симптомів одразу після народження.

Причини

Ці розлади зазвичай успадковуються. Вони виникають, коли організм має проблеми з розщепленням певних амінокислот або з їх потраплянням у клітини.

Лікування

Лікування може включати спеціальні дієти, ліки та добавки. Деяким немовлятам також можуть знадобитися додаткові методи лікування у разі ускладнень.

Джерело: MedlinePlus (NIH, США)