Гемофілія — це рідкісне захворювання, при якому кров не згортається належним чином. Це може призвести до надмірної кровотечі після травм або операцій, а також до раптових внутрішніх кровотеч у суглобах, м'язах та органах. Люди з гемофілією мають низький рівень одного з факторів згортання крові, зазвичай фактора VIII або фактора IX. Тяжкість захворювання залежить від кількості цього фактора в крові: чим менше фактора, тим вища ймовірність кровотеч і серйозних проблем зі здоров'ям. Гемофілія B, також відома як хвороба Крістмаса, спричинена нестачею або зниженням фактора згортання IX.
Ознаки та симптоми гемофілії включають: кровотечі в суглоби, що викликають набряк, біль або скутість (часто коліна, лікті, щиколотки); кровотечі під шкіру (синці); кровотечі в м'язи та м'які тканини, що призводять до скупчення крові (гематоми); кровотечі з рота та ясен, включаючи ті, що важко зупинити після втрати зуба; кровотечі після обрізання; кровотечі після ін'єкцій (наприклад, вакцинацій); кровотечі в голові немовляти після важких пологів; кров у сечі або калі; часті та важко зупиняються носові кровотечі. У важких випадках гемофілія може викликати кровотечу в мозок, що може призвести до пошкодження мозку та бути небезпечним для життя.
Більшість типів гемофілії є спадковими. Вони викликані зміною (мутацією) в одному з генів, що відповідає за вироблення білків фактора згортання крові. Ця зміна може означати, що білки згортання не працюють належним чином або повністю відсутні. Ці гени розташовані на Х-хромосомі. Чоловіки, які мають одну Х-хромосому, можуть захворіти на гемофілію, якщо їхня Х-хромосома має змінений ген. Жінки, які мають дві Х-хромосоми, зазвичай хворіють на гемофілію лише у випадку, якщо обидві Х-хромосоми мають змінений ген, або якщо одна Х-хромосома має змінений ген, а інша відсутня або неактивна. Жінки, які мають змінений ген на одній Х-хромосомі, є «носіями» гемофілії і можуть передати змінений ген своїм дітям, іноді маючи деякі симптоми. Неспадкова гемофілія, яка називається набутою, є рідкісною і виникає, коли організм виробляє спеціалізовані білки (аутоантитіла), які атакують і виводять з ладу фактор згортання. Це може статися через вагітність, розлади імунної системи, рак або алергічні реакції на деякі ліки. Іноді причина невідома.
Найкращий спосіб лікування гемофілії – це заміщення відсутнього фактора згортання, щоб кров могла належним чином згортатися. Це зазвичай робиться шляхом введення замісного фактора згортання у вену. Замісний фактор може бути виготовлений з донорської людської крові або в лабораторії (рекомбінантний фактор згортання). Замісний фактор згортання може допомогти лікувати епізод кровотечі. У більш важких випадках гемофілії фактор може вводитися регулярно для запобігання кровотечам. Пацієнти можуть навчитися самостійно вводити фактор вдома. Існують також інші ліки для лікування гемофілії, які можуть вивільняти фактор VIII з місць його зберігання в тканинах тіла, замінювати функцію фактора VIII або запобігати руйнуванню згустків. Якщо кровотеча пошкодила суглоби, фізіотерапія може допомогти покращити їх функцію. Якісна медична допомога від фахівців, які добре знають про це захворювання, може допомогти запобігти деяким серйозним проблемам. Часто найкращим вибором є відвідування центру лікування гемофілії.