Гемофілія — це рідкісне захворювання крові, при якому кров не згортається належним чином. Це може призвести до надмірної кровотечі після травми або операції, а також до раптових внутрішніх кровотеч у суглобах, м'язах та органах. У людей з гемофілією низький рівень одного з факторів згортання крові, зазвичай фактора VIII або фактора IX. Важкість захворювання залежить від кількості цього фактора в крові: чим менше фактора, тим вища ймовірність кровотеч та серйозних проблем зі здоров'ям. Гемофілія А (класична гемофілія) спричинена нестачею або зниженням фактора згортання VIII.
Ознаки та симптоми гемофілії включають: кровотечі в суглоби, що викликають набряк, біль або скутість (часто вражають коліна, лікті та щиколотки); кровотечі під шкіру (синці); кровотечі в м'язи та м'які тканини, що призводять до утворення гематом; кровотечі з рота та ясен, включаючи ті, що важко зупинити після видалення зуба; кровотечі після обрізання; кровотечі після ін'єкцій, таких як щеплення; кровотечі в голові немовляти після важких пологів; кров у сечі або калі; часті та важко зупиняються носові кровотечі. У деяких випадках важка гемофілія може спричинити кровотечу в мозок, що може призвести до пошкодження мозку та бути небезпечним для життя.
Більшість типів гемофілії є спадковими. Вони викликані зміною (мутацією) в одному з генів, що відповідає за вироблення білків фактора згортання крові. Ця зміна може означати, що білки згортання не працюють належним чином або повністю відсутні. Ці гени розташовані на Х-хромосомі. Чоловіки, які народжуються, мають одну Х-хромосому (від матері) та одну Y-хромосому (від батька) і можуть захворіти на гемофілію, якщо їхня єдина Х-хромосома має змінений ген. Жінки, які народжуються, мають дві Х-хромосоми (одну від батька, одну від матері) і зазвичай хворіють на гемофілію лише у випадку, якщо обидві Х-хромосоми мають змінений ген, або якщо одна Х-хромосома має змінений ген, а інша відсутня або неактивна. Жінки, які мають змінений ген на одній Х-хромосомі, є «носіями» гемофілії, іноді можуть мати деякі симптоми та можуть передати змінений ген своїм дітям. Гемофілія, яка не є спадковою, називається набутою гемофілією. Вона рідкісна і виникає, коли організм виробляє спеціалізовані білки (аутоантитіла), які атакують та виводять з ладу фактор згортання. Це може статися через вагітність, розлади імунної системи, рак або алергічні реакції на певні ліки. Іноді причина невідома.
Найкращий спосіб лікування гемофілії – це заміщення відсутнього фактора згортання, щоб кров могла згортатися належним чином. Це зазвичай робиться шляхом ін'єкції замісного фактора згортання у вену. Замісний фактор може бути виготовлений з донорської людської крові або в лабораторії (рекомбінантний фактор згортання). Замісний фактор згортання може допомогти лікувати епізод кровотечі. У більш важких випадках гемофілії фактор може вводитися регулярно для запобігання кровотечам. Пацієнти можуть навчитися самостійно вводити фактор вдома. Існують інші ліки для лікування гемофілії, які можуть вивільняти фактор VIII з тканин тіла, замінювати функцію фактора VIII або запобігати руйнуванню згустків. Якщо кровотеча пошкодила суглоби, фізіотерапія може допомогти покращити їх функцію. Якісна медична допомога від фахівців, які добре знають про це захворювання, може допомогти запобігти деяким серйозним проблемам. Часто найкращим вибором є відвідування центру лікування гемофілії.