Таласемія – це спадкове захворювання крові, при якому організм виробляє аномальний гемоглобін. Це відбувається через дефекти в генах, що відповідають за його синтез. Внаслідок цього еритроцити (червоні кров'яні тільця) деформуються, руйнуються, що призводить до анемії (недокрів'я).
Симптоми таласемії часто з'являються в дитинстві. До них відносяться: блідо-жовтяничний колір шкіри, загальна слабкість, підвищена втомлюваність, задишка при навантаженні, відставання у фізичному та статевому розвитку. Хворі частіше хворіють на інфекційні захворювання. Можуть спостерігатися вроджені деформації кісток (наприклад, баштоподібний череп, сідлоподібне перенісся, звуження очниці, збільшення верхньої щелепи, порушення прикусу). На гомілках можуть з'являтися трофічні виразки. Також можливе збільшення печінки та селезінки, збільшення живота, темний колір сечі. У тяжких випадках може бути водянка плоду та народження мертвої дитини. Можуть виникати запалення великих суглобів, фіброз підшлункової залози (з можливим розвитком цукрового діабету), цироз печінки, жовчнокам'яна хвороба, а також накопичення заліза у внутрішніх органах (печінці, селезінці, серці).
Таласемія виникає через генетичні дефекти, які порушують синтез одного з чотирьох ланцюгів, що входять до складу молекули гемоглобіну. Ці дефекти можуть бути пов'язані з відсутністю структурних генів, синтезом аномальної РНК, неефективною транскрипцією або мутаціями регуляторних генів. Це призводить до значного зниження або відсутності синтезу одного з ланцюгів гемоглобіну, тоді як інші ланцюги синтезуються у надлишку. В результаті молекула гемоглобіну деформується, що призводить до деформації та руйнування еритроцитів, викликаючи анемію.
Лікування таласемії є симптоматичним. Основним методом є переливання крові. Рідко застосовується переливання цільної крові (у тяжких випадках), частіше – переливання розморожених, відмитих або фільтрованих еритроцитів, що має менше побічних ефектів. Одночасно з переливанням еритроцитів вводять препарати, що виводять залізо з організму (десферал). При гемолітичних кризах застосовують глюкокортикоїдні гормони. При значному збільшенні селезінки може бути проведена операція з її видалення (спленектомія). Найефективнішим методом лікування вважається трансплантація кісткового мозку, але знайти відповідного донора складно. При ураженні печінки застосовують гепатопротектори. Для покращення виведення заліза з організму рекомендується аскорбінова кислота та вживання продуктів, що сприяють цьому (чай, какао, волоські горіхи, соя).