Наведений текст описує проксимальний нирковий тубулярний ацидоз (ПНТА). У контексті ПНТА згадується «канальцева протеїнурія» як одна з ознак синдрому Фанконі – більш генералізованої дисфункції проксимальних канальцевих клітин. Ця протеїнурія не описується як ізольована, а є частиною синдрому, що включає також фосфатурію, глікозурію, аміноацидурію та урикозурію.
Канальцева протеїнурія спостерігається як частина синдрому Фанконі, що є генералізованою дисфункцією проксимальних канальцевих клітин. Разом з канальцевою протеїнурією при синдромі Фанконі також спостерігаються фосфатурія, глікозурія, аміноацидурія та урикозурія. Основною ознакою синдрому Фанконі є демінералізація кісток (остеомаляція або рахіт) через втрату фосфатів та вітаміну D.
Канальцева протеїнурія є проявом синдрому Фанконі, який може бути пов'язаний з проксимальним нирковим тубулярним ацидозом. Причини ПНТА (і, відповідно, синдрому Фанконі) можуть бути первинними (часто спадковими, спричиненими мутацією одного гену, наприклад, аутосомно-домінантними, аутосомно-рецесивними з очними аномаліями (викликана мутацією SLC4A4), спорадичними у ранньому дитинстві) або вторинними. Вторинні розлади включають сімейні (цистиноз, галактоземія, хвороба накопичення глікогену (тип I), спадкова непереносимість фруктози, синдром Лоу, тирозинемія, хвороба Вільсона) та набуті (амілоїдоз, множинна мієлома, пароксизмальна нічна гемоглобінурія, токсини, такі як ВААРТ, іфосфамід, свинець та кадмій).
Лікування, описане в тексті, стосується проксимального ниркового тубулярного ацидозу, з яким пов'язаний синдром Фанконі (що включає канальцеву протеїнурію). Воно полягає в пероральному прийомі бікарбонату, що може збільшити втрату бікарбонату та калію з сечею і спричинити гіпокаліємію. Для лікування також можуть застосовуватися тіазидні діуретики. Усунення хронічного ацидозу повинно призвести до усунення демінералізації кісток.