Цей опис стосується аномалій, пов'язаних з 21-ю хромосомою, а не Y-хромосомою. Хромосома 21 є однією з 23 пар хромосом людини і є найменшою. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. Зміни в ній можуть призводити до різних захворювань та розладів.
Симптоми можуть включати: ознаки синдрому Дауна (якщо є додаткова копія генів з 21-ї хромосоми), затримка розумового розвитку, олігофренія, ранній розвиток сімейної форми хвороби Альцгеймера, гостра церебральна амілоїдна ангіопатія, несиндромні вади слуху, карликовість (при остеодиспластичній примордіальній карликовості Мажевського тип 2).
Причиною є аномалії в 21-й хромосомі. Це може бути: трисомія 21-ї хромосоми (три копії замість двох), хромосомні перестановки ділянок ДНК (транслокації) між хромосомою 21 та іншими хромосомами (наприклад, 12-ю або 8-ю), подвоєння ділянки, що кодує попередник білка амілоїда (APP), інші кількісні або якісні зміни в хромосомі 21.