Синдром Тернера – це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток та зовнішній вигляд дівчинки. Воно також може спричиняти проблеми зі здоров'ям, такі як безпліддя та проблеми з серцем.
Синдром Тернера може викликати багато різних симптомів, які можуть бути легкими для одних людей, але для інших можуть спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям. Більшість людей із синдромом Тернера нижчі за середній зріст. Вони також можуть мати такі фізичні особливості: коротка шия з надлишком шкіри (шия з перетинками), низька лінія росту волосся на потилиці, низько розташовані вуха, набряклі кисті та стопи. Люди із синдромом Тернера можуть народжуватися з вадами серця та нирок. Зазвичай у них відсутній типовий статевий розвиток, і вони є безплідними. Вони також мають ризик розвитку інших проблем зі здоров'ям, таких як високий кров'яний тиск, цукровий діабет 2 типу, остеопороз та проблеми зі щитовидною залозою.
Синдром Тернера виникає через проблему з хромосомою. Хромосоми – це крихітні «пакети» у ваших клітинах, які містять ваші гени. Гени несуть інформацію, яка називається ДНК, що контролює ваш зовнішній вигляд і роботу вашого тіла. Зазвичай дівчатка отримують по одній Х-хромосомі від кожного з батьків. Синдром Тернера виникає, коли одна з Х-хромосом частково або повністю відсутня.
Ліків від синдрому Тернера не існує, але є методи лікування деяких симптомів: якщо гормональні ін'єкції розпочати в ранньому дитинстві, вони часто можуть збільшити зріст дорослої людини на кілька сантиметрів; замісна терапія естрогенами (ЗТЕ) може допомогти розпочати статевий розвиток, а також захищає від втрати кісткової маси; допоміжні репродуктивні технології можуть допомогти деяким жінкам із синдромом Тернера завагітніти. Людям із синдромом Тернера потрібні регулярні медичні огляди. Також важливо, щоб у них була команда фахівців, які можуть лікувати проблеми зі здоров'ям, спричинені синдромом Тернера.