Каріотип – це набір хромосом, який є у кожної живої істоти. Він визначається кількістю хромосом та їхньою будовою. Іноді каріотипом називають візуальне зображення всіх хромосом людини, яке називається каріограмою. Для вивчення каріотипу використовують спеціальні методи фарбування хромосом, що дозволяють побачити їхню структуру та виявити можливі зміни. Аналіз каріотипу важливий для діагностики хромосомних захворювань.
Порушення каріотипу у людини зазвичай супроводжуються численними вадами розвитку. Більшість таких порушень несумісні з життям і призводять до викиднів на ранніх термінах вагітності.
Порушення нормального каріотипу у людини можуть виникнути на ранніх стадіях розвитку організму. Якщо порушення відбувається під час утворення статевих клітин батьків, то каріотип дитини також буде порушений. Також порушення можуть виникнути на ранніх стадіях поділу заплідненої яйцеклітини, що призводить до того, що організм містить клітини з різними каріотипами (це називається мозаїцизмом).