Вроджені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії

Q90 — Синдром Дауна

ℹ Інформація має ознайомчий характер і не є медичною консультацією. Для діагностики й лікування зверніться до лікаря.

Загальна інформація

Синдром Дауна – це стан, при якому людина має зайву хромосому або її частину. Ця додаткова копія змінює розвиток тіла та мозку дитини, спричиняючи розумові та фізичні труднощі протягом життя. Хоча люди з синдромом Дауна можуть виглядати та поводитися схоже, кожен має різні здібності.

Симптоми

Симптоми синдрому Дауна відрізняються у кожної людини і можуть змінюватися протягом життя. Зазвичай спостерігаються легкі або помірні інтелектуальні порушення та затримка розвитку, наприклад, пізній початок мовлення. До поширених фізичних ознак належать: плоске обличчя, розкосі очі, коротка шия, маленькі руки та ноги, слабкий м'язовий тонус та розхитані суглоби. Деякі люди також можуть мати вроджені вади або інші проблеми зі здоров'ям, такі як втрата слуху, апное уві сні, вушні інфекції, очні захворювання, вроджені вади серця, проблеми з травленням, проблеми з верхньою частиною хребта та ожиріння.

Причини

Синдром Дауна виникає через наявність зайвої копії хромосоми 21 (або її частини), що називається трисомією 21. Це відбувається випадково, як помилка під час поділу клітин на ранніх стадіях розвитку плода, і зазвичай не успадковується. Точні причини виникнення синдрому Дауна та кількість факторів, що впливають на нього, невідомі. Однак, вік матері є фактором ризику: жінки віком 35 років і старше мають вищий ризик народження дитини з синдромом Дауна.

Лікування

Єдиного стандартного лікування синдрому Дауна не існує. Лікування базується на індивідуальних фізичних та інтелектуальних потребах, сильних сторонах та обмеженнях кожної людини. Ранні послуги спрямовані на допомогу дітям у повному розкритті їхнього потенціалу і включають логопедичну, ерготерапевтичну та фізіотерапевтичну допомогу, які зазвичай надаються через програми раннього втручання. Діти з синдромом Дауна також можуть потребувати додаткової допомоги або уваги в школі, хоча багато з них навчаються у звичайних класах. Оскільки люди з синдромом Дауна можуть мати вроджені вади та інші проблеми зі здоров'ям, їм потрібен регулярний медичний догляд та додаткові медичні обстеження для виявлення проблем, які частіше зустрічаються у людей з цим синдромом.

Джерело: MedlinePlus (NIH, США)