Вроджені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії

Q82 — Інші вроджені вади розвитку шкіри

ℹ Інформація має ознайомчий характер і не є медичною консультацією. Для діагностики й лікування зверніться до лікаря.

Загальна інформація

Природжені вади – це аномальні стани, присутні при народженні, які можуть призвести до інвалідності різного ступеня. Вони поділяються на структурні (видимі зміни у формі частин тіла) та функціональні (порушення роботи частин тіла). Деякі вади поєднують обидва типи. Багато вад можна виявити до народження за допомогою пренатальних перевірок або при народженні.

Симптоми

Наслідком природжених вад може бути інвалідність, яка буває фізичною, розумовою або розвитковою. Інвалідності можуть різнитись від помірних до важких. Структурні розлади – це негаразди, які можна побачити через форми частин тіла. Функціональні розлади – це негаразди з тим, як частини тіла працюють, включаючи метаболічні та вироджувальні розлади. Деякі природжені вади поєднують як структурні, так і функціональні розлади.

Причини

Природжені вади можуть бути наслідками генетичних або хромосомних розладів, впливу певних медикаментів або хімічних сполук, чи певних інфекцій під час вагітності. Чинники ризику включають фолатну недостатність, вживання алкоголю або тютюнопаління під час вагітності, погано доглянуті діабети та вік матері старше 35 років. Вважається, що в багатьох випадках залучені кілька чинників. Вживання алкоголю матір'ю під час вагітності може спричинити черепно-лицеві аномальності, пошкоджений мозок, розумову інвалідність, серцеву хворобу, аномальність нирок, відхилення скелету, зорові відхилення. Токсичні речовини, відомі як тератогени (певні ліки, наркотики, токсини навколишнього середовища, материнські інфекції та хвороби), також можуть спричиняти природжені розлади. Куріння батьків пов'язане зі збільшеним ризиком родових вад. Деякі медикаменти та добавки, такі як талідомід, вітамін A (у надлишку), ізотретиноїн, тетрациклін, деякі протисудомні препарати (фенітоїн, карбамазепін, триметадіон, вальпроєва кислота), синтетичний прогестин та діетилстильбестрол, а також усі цитостатики, є сильними тератогенами і можуть спричиняти різноманітні вади розвитку.

Лікування

Лікування різниться в залежності від вади. Воно може включати терапію, ліки, операцію або допоміжні технології.

Джерело: Вікіпедія