Природжені вади – це аномальні стани, присутні при народженні, незалежно від причини. Вони можуть призвести до інвалідності (фізичної, розумової або розвиткової), яка варіюється від помірної до важкої. Природжені вади поділяються на структурні (проблеми з формою частин тіла) та функціональні (проблеми з роботою частин тіла). Деякі вади поєднують обидва типи. Багато вад можна виявити до народження за допомогою пренатальних перевірок або при народженні.
Наслідком природжених вад може бути інвалідність, яка буває фізичною, розумовою або розвитковою. Інвалідності можуть різнитись від помірних до важких. Структурні розлади проявляються через форми частин тіла, а функціональні – через негаразди з тим, як частини тіла працюють.
Природжені вади можуть бути наслідками генетичних або хромосомних розладів, впливу певних медикаментів або хімічних сполук, чи певних інфекцій під час вагітності. Чинники ризику включають фолатну недостатність, вживання алкоголю або тютюнопаління під час вагітності, погано доглянуті діабети і вік матері старше 35 років. Вважається, що в багатьох випадках залучені кілька чинників.
**Вживання алкоголю:** Споживання матір'ю алкоголю під час вагітності може спричинити черепно-лицеві аномальності, пошкоджений мозок, розумову інвалідність, серцеву хворобу, аномальність нирок, відхилення скелету, зорові відхилення. Вживання алкоголю батьками також пов'язане зі зменшеною вагою при народженні, поведінковими та пізнавальними розладами, ослабленими вміннями з керування стресом, відмінностями в розмірах органів та збільшеним ризиком вентрикулосептальних дефектів.
**Токсичні речовини (тератогени):** Це певні фармацевтичні та рекреаційні ліки, а також багато токсинів навколишнього середовища. Приблизно 10% всіх вроджених вад спричинені допологовим впливом тератогенних агентів, що включає вплив ліків і наркотиків, материнські інфекції та хвороби, а також вплив навколишнього і робочого середовищ. Куріння батьків також пов'язане зі збільшеним ризиком родових вад і дитячого раку.
* **Медикаменти та добавки:**
* **Талідомід:** Спричиняв зменшення довгих кісток кінцівок (фокомелія), а також розлади, що зачіпали вуха, очі, мозок, нирки, серце, шлунково-кишковий тракт і дихальні шляхи.
* **Вітамін A (у надлишку) та його аналог ізотретиноїн:** Можуть призводити до мимовільних абортів, дострокових пологів, вад очей, вух, тимуса, деформацій обличчя, нейрологічних (гідроцефалії, мікроцефалії) та серцево-судинних вад, а також до олігофренії.
* **Тетрациклін:** Негативно впливає на мінералізацію кісток і зубів, спричиняючи коричневий або сірий колір зубів.
* **Протисудомні препарати (фенітоїн, карбамазепін, триметадіон, вальпроєва кислота):** Можуть спричиняти гідантоїновий синдром плоду (широка основа носа, розщеплена губа/піднебіння, мікроцефалія, гіпоплазія нігтів і пальців, внутрішньоматкові обмеження зростання, розумова інвалідність), синдром триметадіону плоду (черепно-лицеві, серцево-судинні, ниркові, хребтові вади розвитку, затримка ментального і фізичного розвитку), вади пов'язані зі закриттям нервової трубки (розщеплення хребта), нижчий коефіцієнт інтелекту та аутизм.
* **Синтетичний прогестин:** Раніше спричиняв маскулінізацію зовнішніх органів відтворення новонароджених дівчат.
* **Діетилстильбестрол:** Пов'язаний зі світлоклітинною аденокарциномою вагіни, підвищеним ризиком інших пухлин і вроджених вад статевих органів для обох статей.
* **Цитостатики:** Усі є сильними тератогенами.
Лікування різниться в залежності від вади. Воно може включати терапію, ліки, операцію або допоміжні технології.