Інтерсексність — це загальний термін для позначення станів, коли людина народжується зі статевими ознаками (хромосоми, внутрішні та зовнішні статеві органи, гормони), які не можуть бути чітко визначені як типово чоловічі або жіночі. Це може бути помітно при народженні, коли статеві органи виглядають як проміжний варіант. З 2015 року Всесвітня організація охорони здоров'я та ООН розглядають інтерсексність не як хворобу, а як варіацію статевого розвитку. За оцінками, від 0,05 до 1,7% населення народжується з інтерсексними ознаками. Деякі люди з інтерсексними рисами ідентифікують себе як інтерсекс-особи, інші — як чоловіки або жінки.
Ознаки інтерсексності не завжди проявляються при народженні і можуть бути виявлені лише в період статевого дозрівання, у дорослому віці або навіть не виявлені взагалі. Прояви залежать від конкретної причини. Іноді зовнішні статеві органи можуть виглядати як типові чоловічі або жіночі.
При народженні ознаки можуть включати:
* Збільшений клітор (мегакліторемія).
* Зменшений пеніс (мікропеніс).
* Відсутність вагінального отвору.
* Гіпоспадію (отвір уретри розташований не на кінці пеніса).
* Закриті статеві губи, що нагадують мошонку.
* Відкриту мошонку, що нагадує статеві губи.
Пізніше можуть спостерігатися:
* Затримка статевого дозрівання.
* Аномалії електролітів.
* Несподівані зміни під час статевого дозрівання.
* У деяких випадках (46, XX інтерсекс) зовнішні статеві органи можуть нагадувати чоловічі (зрощені статеві губи, збільшений клітор), а після народження може бути густе волосся на тілі та глибокий голос, можливе порушення балансу натрію в сироватці крові.
* В інших випадках (46, XY інтерсекс) можуть бути невизначені геніталії, яєчка можуть бути всередині тіла (внутрішньочеревними чи тазовими), можуть розвиватися молочні залози, бути наявність клітора та малорозвиненої вагіни.
* При дефіциті 5α-редуктази люди народжуються з геніталіями, дуже подібними до жіночих, але під час статевого дозрівання рівень чоловічих статевих гормонів підвищується, що призводить до розвитку вторинних статевих ознак: росте м'язова маса, поглиблюється голос, починає збільшуватися клітороподібний пеніс, при цьому оволосіння обличчя часто не виражене.
* При синдромі нечутливості до андрогенів зовнішні статеві органи виглядають подібними до жіночих, але відсутні матка, маткові труби та верхня частина піхви, а яєчка можуть бути опущені або частково опущені. Піхва, як правило, коротка, без шийки матки, іноді майже відсутня. Ці люди не мають менструацій і є нефертильними, часто в них також не росте волосся під пахвами і на лобку, груди зазвичай ростуть.
Інтерсексні стани можуть бути викликані різними причинами і поділяються на кілька категорій:
1. **46, XX інтерсекс:** Виникає, якщо під час першого триместру вагітності на плід, що має жіночий генотип, діють великі дози чоловічих гормонів (андрогенів). Ці андрогени можуть мати як зовнішнє (екзогенне), так і внутрішнє (ендогенне) походження. Причини можуть включати:
* Прийом матір'ю анаболічних стероїдів.
* Наявність у матері андроген-продукуючих пухлин наднирників чи яєчників або вродженої гіперплазії надниркових залоз.
* Вроджену гіперплазію надниркових залоз у самого плода (виникає внаслідок спадкового дефекту одного з ферментів, необхідних для виробництва кортизолу, що призводить до надмірного виробництва андрогенів).
* Дефіцит ароматази плаценти Р450, що викликає надмірне вироблення андрогенів плацентою.
2. **46, XY інтерсекс:** У цих людей зазвичай розвиваються нормальні яєчка, але чоловічі статеві органи розвиваються не повністю. Причини можуть включати:
* Знижену продукцію тестостерону внаслідок порушення активності чи гіпоплазії клітин Лейдіга, або дефекту рецептора до лютеїнізуючого гормону на них.
* Порушення біосинтезу тестостерону при дефектах ферментів (20,22-десмолази, 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази, 17,20-гідроксилази, 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази), що беруть участь у стероїдогенезі в наднирниках.
* Нечутливість до андрогенів (Синдром Морріса) — генетичний дефект в Х-хромосомі, коли клітини повністю або частково не здатні реагувати на чоловічі гормони, що призводить до розвитку статевих органів за жіночим типом.
* Дефекти розвитку яєчок, такі як XY дисгенезія гонад, змішаний дисгенез гонад і синдроми рудиментарного яєчка.
* Дефіцит 5α-редуктази — інтерсексний стан, спричинений генетичною мутацією, що перешкоджає перетворенню тестостерону в більш активний дигідротестостерон, необхідний для нормального розвитку чоловічих зовнішніх статевих органів плоду.
3. **Справжній гонадальний інтерсекс.**
4. **Складний або невизначений інтерсекс.**