Природжені вади розвитку – це аномальні стани, присутні при народженні. Вони можуть бути структурними (коли є проблеми з формою частин тіла) або функціональними (коли є проблеми з роботою частин тіла). Ці вади можуть призвести до інвалідності, яка може бути фізичною, розумовою або розвитковою, від помірної до важкої. Багато вад можна виявити до народження за допомогою пренатальних перевірок або діагностувати при народженні.
Природжені вади можуть бути спричинені генетичними або хромосомними розладами, впливом певних медикаментів або хімічних сполук, а також деякими інфекціями під час вагітності. Чинники ризику включають нестачу фолату, вживання алкоголю або куріння під час вагітності, погано контрольований діабет у матері та вік матері старше 35 років. У багатьох випадках вважається, що залучено кілька чинників.
**Вживання алкоголю:** Споживання алкоголю матір'ю під час вагітності може спричинити черепно-лицеві аномалії, пошкодження мозку, розумову інвалідність, хвороби серця, аномалії нирок, відхилення скелета та зорові відхилення. Дослідження на тваринах також показали кореляцію між вживанням алкоголю батьками та зменшеною вагою при народженні, поведінковими та когнітивними розладами у потомства.
**Токсичні речовини (тератогени):** Це речовини, які можуть спричинити природжені розлади. До них належать деякі ліки, наркотики та багато токсинів навколишнього середовища. Приблизно 10% всіх вроджених вад спричинені впливом тератогенів до народження. Куріння батьків також пов'язане зі збільшеним ризиком родових вад.
* **Медикаменти та добавки:**
* **Талідомід:** Спричиняв зменшення довгих кісток кінцівок (фокомелію), а також вади вух, очей, мозку, нирок, серця, шлунково-кишкового тракту та дихальних шляхів.
* **Вітамін A (у надлишку) та його аналоги (наприклад, ізотретиноїн):** Можуть призводити до мимовільних абортів, дострокових пологів, вад очей, вух, тимуса, деформацій обличчя, неврологічних (гідроцефалія, мікроцефалія) та серцево-судинних вад, а також олігофренії.
* **Тетрациклін:** Негативно впливає на мінералізацію кісток і зубів, спричиняючи «тетрациклінові зуби» коричневого або сірого кольору.
* **Протисудомні препарати (фенітоїн, карбамазепін, триметадіон, вальпроєва кислота):** Можуть викликати гідантоїновий синдром плоду (широка основа носа, розщеплена губа/піднебіння, мікроцефалія, гіпоплазія нігтів і пальців, обмеження зростання, розумова інвалідність), синдром триметадіону плоду (черепно-лицеві, серцево-судинні, ниркові, хребтові вади, затримка розвитку), вади нервової трубки (розщеплення хребта), нижчий коефіцієнт інтелекту та аутизм.
* **Синтетичний прогестин:** Раніше використовувався для запобігання викидню, часто спричиняв маскулінізацію зовнішніх статевих органів у новонароджених дівчат.
* **Діетилстильбестрол:** Пов'язаний зі світлоклітинною аденокарциномою піхви, підвищеним ризиком інших пухлин та вроджених вад статевих органів для обох статей.
* **Цитостатики:** Усі є сильними тератогенами.
Лікування залежить від конкретної вади. Воно може включати терапію, ліки, операцію або допоміжні технології.