Вроджені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії

Q33 — Природжені вади розвитку легень

ℹ Інформація має ознайомчий характер і не є медичною консультацією. Для діагностики й лікування зверніться до лікаря.

Загальна інформація

Природжені вади – це аномальні стани, присутні при народженні, які можуть призвести до інвалідності (фізичної, розумової або розвиткової) різної тяжкості. Вони поділяються на структурні (видимі зміни у формі частин тіла) та функціональні (проблеми з роботою частин тіла). Багато вад можна виявити до народження за допомогою пренатальних перевірок або діагностувати при народженні.

Причини

Природжені вади можуть бути спричинені генетичними або хромосомними розладами, впливом певних медикаментів або хімічних сполук, а також деякими інфекціями під час вагітності. Чинники ризику включають недостатність фолату, вживання алкоголю або тютюнопаління під час вагітності, погано контрольований діабет у матері та вік матері старше 35 років. У багатьох випадках вважається, що залучено кілька чинників.

Вживання алкоголю матір'ю під час вагітності може спричинити черепно-лицеві аномалії, пошкодження мозку, розумову інвалідність, хвороби серця, аномалії нирок, відхилення скелета та зору. Вживання алкоголю батьками також може бути пов'язане зі зменшеною вагою при народженні та поведінковими і когнітивними розладами у дітей.

Токсичні речовини, відомі як тератогени, можуть спричинити природжені розлади. Це можуть бути певні ліки, наркотики, токсини навколишнього середовища, материнські інфекції та хвороби. Куріння батьків також пов'язане зі збільшеним ризиком родових вад. Приклади тератогенних медикаментів включають талідомід (спричиняє зменшення довгих кісток кінцівок, деформації вух, очей, мозку, нирок, серця, шлунково-кишкового тракту та дихальних шляхів), вітамін А у надмірних дозах (може призвести до мимовільних абортів, передчасних пологів, вад очей, вух, тимуса, деформацій обличчя, неврологічних та серцево-судинних вад, олігофренії), ізотретиноїн (сильний тератоген, що спричиняє серйозні вади), тетрациклін (негативно впливає на мінералізацію кісток і зубів, спричиняючи їх коричневий або сірий колір), деякі протисудомні препарати (фенітоїн, карбамазепін – гідантоїновий синдром плоду; триметадіон – синдром триметадіону плоду; вальпроєва кислота – вади нервової трубки, нижчий IQ, аутизм), синтетичний прогестин (маскулінізація зовнішніх органів відтворення у дівчат), діетилстильбестрол (підвищений ризик пухлин та вроджених вад статевих органів), а також усі цитостатики.

Лікування

Лікування залежить від конкретної вади і може включати терапію, ліки, операцію або допоміжні технології.

Джерело: Вікіпедія