Природжені вади розвитку крупних артерій – це проблеми зі структурою серця, які присутні при народженні. Вони виникають, коли серце плода не розвивається нормально під час вагітності. Ці вади можуть змінювати спосіб перекачування крові серцем, уповільнювати її потік, направляти її неправильно або повністю блокувати. Існує багато типів таких вад, які можуть бути від дуже легких, що не потребують лікування, до загрозливих для життя. Найсерйозніші вади називаються критичними природженими вадами серця і зазвичай потребують хірургічного втручання в перший рік життя. Симптоми легших вад можуть проявитися лише в дитинстві або дорослому віці.
Природжені вади серця не викликають болю. Ознаки та симптоми відрізняються залежно від типу, кількості та серйозності вад. Загальні ознаки та симптоми включають: синюшність шкіри, губ та нігтів (ціаноз) через нестачу кисню в крові; втому (дитина може бути надзвичайно сонливою та сильно втомлюватися під час годування); поганий кровотік; швидке або утруднене дихання; шум у серці (незвичайний звук між серцебиттями).
Дослідники часто не знають точної причини природжених вад серця. Відомо, що іноді їх викликають зміни в генах дитини. Змінені гени можуть передаватися від батьків або виникати під час вагітності. Фактори, що підвищують ризик народження дитини з такою вадою, включають: діабет у матері до або на ранніх термінах вагітності (перші 3 місяці); фенілкетонурія (рідкісне спадкове захворювання); краснуха під час вагітності; куріння або пасивне куріння під час вагітності; прийом деяких ліків під час вагітності (наприклад, інгібіторів АПФ для високого тиску та ретиноєвих кислот для акне); сімейний анамнез (якщо один з батьків або вже є дитина з природженою вадою серця).
Лікування залежить від типу та серйозності природженої вади серця. Можливі методи лікування включають: катетеризацію серця для усунення простих дефектів (наприклад, невеликого отвору у внутрішній стінці серця) за допомогою тонкої трубки, введеної через вену в серце; хірургічне втручання на серці для усунення дефектів у серці та кровоносних судинах, ремонту або заміни серцевого клапана, встановлення пристрою для допомоги серцю перекачувати кров або трансплантації серця; медикаментозне лікування, часто застосовується при певних типах вад, таких як відкрита артеріальна протока. Усі діти та дорослі з природженими вадами серця потребують регулярного спостереження у кардіолога протягом усього життя, навіть якщо вада була усунена. Деяким людям може знадобитися кілька операцій або катетеризацій протягом років, а також прийом ліків для підтримки роботи серця.