Природжені вади розвитку порожнин серця та сполучень – це проблеми зі структурою серця, які присутні при народженні. Вони виникають, коли серце плода не розвивається нормально під час вагітності. Ці вади є найпоширенішим типом вроджених дефектів і можуть впливати на те, як серце перекачує кров, уповільнюючи її потік, направляючи його неправильно або повністю блокуючи. Існує багато типів таких вад, які можуть бути в одній або кількох частинах серця, включаючи дефекти перегородок (отвори в стінці між лівою та правою сторонами серця), дефекти серцевих клапанів та дефекти великих кровоносних судин. Вади можуть варіюватися від дуже легких, що не потребують лікування, до загрозливих для життя, які називаються критичними природженими вадами серця і зазвичай вимагають хірургічного втручання в перший рік життя. Симптоми легших вад можуть проявитися лише в дитинстві або дорослому віці.
Природжені вади серця не викликають болю. Ознаки та симптоми відрізняються залежно від типу, кількості та серйозності вад. Загальні ознаки та симптоми включають: ціаноз (синюшний колір шкіри, губ та нігтів через недостатню кількість кисню в крові), втому (незвичайна сонливість у дитини, сильна втома під час годування), поганий кровотік, швидке або утруднене дихання, а також шум у серці (незвичайний звук між серцебиттями).
Дослідники часто не знають точних причин природжених вад серця. Відомо, що іноді їх викликають зміни в генах дитини. Змінені гени можуть передаватися від батьків або виникати під час вагітності. Фактори, що підвищують ризик народження дитини з природженою вадою серця, включають: діабет у матері до вагітності або в перші 3 місяці вагітності (ретельний контроль рівня цукру в крові може знизити ризик), фенілкетонурія (рідкісне спадкове захворювання, що впливає на використання білка в їжі, низькобілкова дієта до вагітності може знизити ризик), краснуха під час вагітності. Також ризик підвищується при контакті з певними речовинами під час вагітності, такими як куріння або пасивне куріння, а також деякі ліки (наприклад, інгібітори АПФ для високого кров'яного тиску та ретиноєві кислоти для акне). Сімейний анамнез та генетика також відіграють роль: хоча в більшості випадків вади не є спадковими, ризик зростає, якщо один з батьків або вже є дитина з природженою вадою серця.
Лікування залежить від типу та серйозності природженої вади серця. Можливі методи лікування включають: катетеризацію серця для виправлення простих дефектів, таких як невеликий отвір у внутрішній стінці серця, за допомогою тонкої трубки, що вводиться через вену в серце. Хірургічне втручання на серці може бути необхідним для: виправлення дефектів у серці та кровоносних судинах, виправлення або заміни серцевого клапана, встановлення пристрою в грудну клітку для допомоги серцю перекачувати кров, або для трансплантації серця. Ліки часто використовуються, якщо у дитини є специфічний тип природженої вади серця, що називається відкритою артеріальною протокою. Усі діти та дорослі з природженими вадами серця потребують регулярного спостереження у кардіолога протягом усього життя, навіть якщо вада була виправлена. Деяким людям може знадобитися кілька операцій на серці або катетеризацій протягом років, а також прийом ліків для підтримки оптимальної роботи серця.