Природжені вади – це аномальні стани, присутні при народженні, які можуть призвести до фізичної, розумової або розвиткової інвалідності різної тяжкості. Вони поділяються на структурні (видимі зміни у формі частин тіла) та функціональні (проблеми з роботою частин тіла), а деякі вади поєднують обидва типи. Вади можуть бути помітні при народженні або діагностовані пізніше, зокрема за допомогою пренатальних перевірок.
Наслідком природжених вад може бути інвалідність, яка буває фізичною, розумовою або розвитковою. Інвалідності можуть різнитись від помірних до важких. Структурні розлади проявляються через форми частин тіла, а функціональні – через негаразди з тим, як частини тіла працюють. Конкретні симптоми залежать від типу вади.
Природжені вади можуть бути спричинені генетичними або хромосомними розладами, впливом певних медикаментів, хімічних сполук або інфекцій під час вагітності. Чинники ризику включають недостатність фолату, вживання алкоголю або тютюнопаління під час вагітності, погано контрольований діабет та вік матері старше 35 років. Часто вважається, що залучено кілька чинників. Вживання алкоголю матір'ю під час вагітності може спричинити черепно-лицеві аномалії, пошкодження мозку, розумову інвалідність, хвороби серця, аномалії нирок, відхилення скелету та зору. Токсичні речовини, відомі як тератогени (певні ліки, наркотики, токсини навколишнього середовища, материнські інфекції та хвороби), також можуть викликати вади. Приклади тератогенних медикаментів включають талідомід (спричиняє зменшення довгих кісток кінцівок, деформації вух, очей, мозку, нирок, серця, шлунково-кишкового тракту та дихальних шляхів), вітамін А у надмірних дозах (може призвести до мимовільних абортів, передчасних пологів, вад очей, вух, тимуса, деформацій обличчя, неврологічних та серцево-судинних вад, олігофренії), ізотретиноїн (сильний тератоген), тетрациклін (негативно впливає на мінералізацію кісток і зубів), деякі протисудомні препарати (фенітоїн, карбамазепін, триметадіон, вальпроєва кислота, що можуть викликати гідантоїновий синдром плоду, синдром триметадіону плоду, вади нервової трубки, зниження IQ та аутизм). Деякі гормональні препарати, такі як синтетичний прогестин та діетилстильбестрол, також були пов'язані з вадами розвитку. Усі цитостатики є сильними тератогенами.
Лікування різниться в залежності від вади. Воно може включати терапію, ліки, операцію або допоміжні технології.