Природжені вади – це аномальні стани, присутні при народженні, які можуть призвести до інвалідності (фізичної, розумової або розвиткової) різної тяжкості. Вони поділяються на структурні (видимі зміни у формі частин тіла) та функціональні (проблеми з роботою частин тіла), а іноді поєднують обидва типи. Багато вад можна виявити до народження за допомогою пренатальних перевірок або при народженні.
Природжені вади можуть бути спричинені генетичними або хромосомними розладами, впливом певних медикаментів, хімічних сполук або інфекцій під час вагітності. Фактори ризику включають нестачу фолату, вживання алкоголю або куріння під час вагітності, погано контрольований діабет у матері та вік матері старше 35 років. Часто залучені кілька чинників.
**Вживання алкоголю:** Споживання алкоголю матір'ю під час вагітності може спричинити черепно-лицеві аномалії, пошкодження мозку, розумову інвалідність, хвороби серця, аномалії нирок, відхилення скелета та зору. Дослідження на тваринах також показали зв'язок між вживанням алкоголю батьками та зменшеною вагою при народженні, поведінковими та когнітивними розладами у потомства.
**Токсичні речовини (тератогени):** Це речовини, що можуть спричинити природжені розлади, включаючи певні ліки, рекреаційні наркотики та токсини навколишнього середовища. Приблизно 10% всіх вроджених вад спричинені впливом тератогенів до народження. Куріння батьків також пов'язане зі збільшеним ризиком родових вад та дитячого раку.
**Медикаменти та добавки:**
* **Талідомід:** Спричиняв зменшення довгих кісток кінцівок (фокомелія), а також вади вух, очей, мозку, нирок, серця, шлунково-кишкового тракту та дихальних шляхів.
* **Вітамін A (у надлишку) та його аналоги (наприклад, ізотретиноїн):** Можуть призводити до мимовільних абортів, дострокових пологів, вад очей, вух, тимуса, деформацій обличчя, неврологічних (гідроцефалія, мікроцефалія) та серцево-судинних вад, а також олігофренії.
* **Тетрациклін:** Негативно впливає на мінералізацію кісток і зубів, спричиняючи «тетрациклінові зуби» коричневого або сірого кольору.
* **Протисудомні препарати (фенітоїн, карбамазепін, триметадіон, вальпроєва кислота):** Можуть викликати гідантоїновий синдром плоду (широка основа носа, розщеплена губа/піднебіння, мікроцефалія, гіпоплазія нігтів/пальців, затримка росту, розумова інвалідність), синдром триметадіону плоду (черепно-лицеві, серцево-судинні, ниркові, хребтові вади, затримка розвитку), вади нервової трубки (розщеплення хребта), нижчий IQ та аутизм.
* **Синтетичний прогестин:** Раніше використовувався для запобігання викидню, часто спричиняв маскулінізацію зовнішніх статевих органів у новонароджених дівчат.
* **Діетилстильбестрол:** Пов'язаний зі світлоклітинною аденокарциномою піхви, підвищеним ризиком інших пухлин та вроджених вад статевих органів для обох статей.
* **Цитостатики:** Усі є сильними тератогенами.
Лікування залежить від конкретної вади. Воно може включати терапію, ліки, операцію або використання допоміжних технологій.