Вроджені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії

Q02 — Мікроцефалія

ℹ Інформація має ознайомчий характер і не є медичною консультацією. Для діагностики й лікування зверніться до лікаря.

Загальна інформація

Мікроцефалія – це стан, при якому голова людини менша за норму через те, що мозок не розвивається належним чином. Вона може бути вродженою або розвинутися в перші роки життя. Це рідкісний стан, що зустрічається приблизно в 1 з 6-8 тисяч народжень. Діагностується вимірюванням окружності голови. Ультразвукове дослідження мозку плода в третьому триместрі вагітності іноді може виявити цю проблему.

Симптоми

Мікроцефалія супроводжується розумовою недостатністю різного ступеня. Люди з мікроцефалією часто мають знижену рухову функцію, погано розмовляють. Можуть спостерігатися аномальні риси обличчя, судоми та карликовість. Немовлята можуть народжуватися з нормальною або зменшеною головою, яка згодом не росте, тоді як обличчя розвивається зі звичайною швидкістю, що надає дитині вигляд маленької голови з виступаючим лобом та пухкою, часто зморщеною шкірою голови. З віком може проявлятися недостатня вага та карликовість. Розвиток рухових функцій та мови може затримуватися. Гіперактивність та інтелектуальна недостатність є загальними явищами, а судоми – поширеними. Рухова здатність варіюється від незграбності до спастичної квадриплегії.

Причини

Мікроцефалія зазвичай спричинена зменшенням розміру мозку, особливо кори головного мозку, що може статися під час розвитку плода через недостатнє розмноження клітин, загибель нервових клітин, порушення нейрогенезу або його передчасність. Часто причиною є порушення формування мозку на ранніх стадіях вагітності через генні, хромосомні та геномні мутації, вплив радіації, алкоголю, деяких ліків, внутрішньоутробних інфекцій (краснуха, цитомегаловірус, токсоплазмоз, сифіліс, вірус Зіка). У багатьох випадках причину виявити не вдається. Причини можуть бути пов'язані з генетичними факторами, інфекціями (наприклад, вірусом Зіка), токсичними речовинами (алкоголь), станом здоров'я матері (недоїдання, діабет, гіпотиреоз, радіація), а також пошкодженнями мозку після народження (травми, інсульти, інфекції).

Лікування

Спеціального лікування мікроцефалії не існує. Лікування спрямоване на зменшення виникаючих проявів і є ситуативним.

Джерело: Вікіпедія