Лейкодистрофії — це група рідкісних генетичних захворювань, що вражають центральну нервову систему, яка складається з головного та спинного мозку. Ці захворювання пошкоджують білу речовину центральної нервової системи, що включає нервові волокна (аксони) та мієлін — захисний шар, який їх покриває та прискорює передачу сигналів. Пошкодження білої речовини уповільнює або блокує сигнали між нервовими клітинами, що призводить до різноманітних симптомів, таких як проблеми з рухом, зором, слухом та мисленням. Існує понад 50 типів лейкодистрофій; деякі проявляються при народженні, інші — пізніше, а деякі вражають переважно дорослих. Більшість типів з часом погіршуються.
Симптоми лейкодистрофій залежать від типу і можуть включати поступову втрату м'язового тонусу, рівноваги та рухливості, здатності ходити, говорити, їсти, бачити, чути, а також зміни в поведінці. Можуть також спостерігатися інші симптоми, такі як труднощі у навчанні, проблеми з сечовим міхуром, диханням, затримки розвитку, розлади контролю м'язів та судоми.
Лейкодистрофії спричинені генетичними змінами, які зазвичай успадковуються, тобто передаються від батьків дітям.
Лікування лейкодистрофій не існує, але воно спрямоване на полегшення симптомів та надання підтримки. Це може включати ліки для контролю м'язового тонусу, судом та спастичності (м'язової скутості), а також фізичну, ерготерапевтичну та логопедичну терапії для покращення рухливості, функцій та когнітивних проблем. Також застосовується нутритивна терапія при проблемах з їжею та ковтанням, а також освітні та розважальні програми. Трансплантація стовбурових клітин або кісткового мозку може бути корисною для деяких типів лейкодистрофії. Один тип лейкодистрофії, CTX, піддається лікуванню, якщо діагностований рано, за допомогою замісної терапії хенодезоксихолевою кислотою (CDCA).